Учёные из Стэнфордского университет создали метод внутриутробной диагностики синдрома Дауна (и других хромосомных аномалий), не предусматривающий взятия проб клеток плода. Вместо этого учёные просто считают, нет ли в крови матери подозрительно много копий 21-й хромосомы, три версии которой вместо двух приводят к развитию синдрома, в сравнении с другими хромосомами.

Как говорится в статье, опубликованной в Proceedings of the National Academy of Sciences, новый метод позволяет выявить хромосомные нарушения без оперативного вмешательства, несущего риск для здоровья матери и ребёнка.

Для создания нового метода точной диагностики генетических нарушений ученые использовали изучение образцов крови матери. Материнская кровь содержит свободную ДНК, 10% которой - ДНК плода. Если отдельные хромосомы присутствуют в этой смеси ДНК в избыточных количествах, это может свидетельствовать, что «лишние» хромосомы есть и у эмбриона. Новый метод основывается на изучении этой свободной ДНК.

«Используя этот метод, мы успешно идентифицировали все девять случаев трисомии (три хромосомы вместо двух) 21-й хромосомы (синдром Дауна), два случая трисомии 18-й хромосомы (синдром Эдвардса) и один случай трисомии 13-й хромосомы (синдром Патау) в группе из 18 беременных женщин», – цитирует РИА «Новости» авторов статьи.

Для анализа использовался метод секвенирования (изучения структуры) ДНК, который в настоящее время достаточно дорог для массового применения, но с течением времени стоимость секвенирования становится ниже, и безопасная альтернатива нынешним методам диагностики генетических нарушений может найти широкое применение.